Metabolicas y nutricionales

Fabry - Niemann-Pick - Obesidad

Fabry
Trastorno genético producido por la deficiencia de la enzima ceramidatrihexosidasa, que ocasiona acúmulo de lípidos en distintos órganos, principalmente cerebro, riñones, piel y corazón.

Niemann-Pick
Padecimiento de herencia autosómico recesiva, que por alteraciones en las estructuras celulares llamadas lisosomas produce vesículas de colesterol con deformación y muerte celular. Afecta principalmente cerebro, hígado y bazo.

Obesidad
Exceso de grasa corporal, asociado generalmente a un aumento de peso y dimensiones, que ocasiona alteraciones en el equilibrio hemodinámico y metabólico del organismo.

Asociación de pacientes con enfermedades lisosomales Asociación de pacientes con enfermedades lisosomales - www.apelra.org.ar
Proveen información y asesoría a los pacientes en Argentina. Ofrece información sobre las causas, diagnóstico y tratamiento de varias de las mismas.

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