Angioedema hereditario - Epidermolisis bulosa - Extrofia vesical - Fibrosis quística - Fisuras labiopalatinas - Osteogénesis imperfecta - Osteopetrosis - Síndrome Prader-Willi - Síndrome X frágil - Síndrome de Angelman - Síndrome de Down - Síndrome de Klinefelter - Síndrome de Turner - Síndrome de Williams
Angioedema hereditario Enfermedad ocasionada por la deficiencia del factor inhibidor C1, produciendo episodios de edema de la laringe, intestinos y extremidades. Epidermolisis bulosa Enfermedades genéticas de la piel y las mucosas, donde se presenta la formación de ampollas ante el mínimo estímulo. Los niños enfermos se conocen como "niños mariposa" equiparando la fragilidad de su piel con las alas de la mariposa. Extrofia vesical Ocurre cuando existe un mal cierre en la pared abdominal, de manera que la vejiga queda expuesta al exterior del cuerpo. Generalmente también la uretra está afectada, ocurriendo epispadias en el niño, o salida de la uretra sobre el clítoris en la niña. Fibrosis quística Enfermedad congénita y hereditaria transmitida por el cromosoma 7 que cursa con deficiencia en función glandular, ocasionando problemas en pulmones, sudor y secreciones pancréaticas, con infecciones pulmonares frecuentes y problemas de mala absorción intestinal. Fisuras labiopalatinas Ocasionadas por un problema congénito del 1er arco branquial, existe una mala fusión de las partes laterales y la central que forman los labios, del paladar blando y/o paladar duro, con diversos grados de afección estética, de la alimentación y el lenguaje. Osteogénesis imperfecta Enfermedad congénita donde los huesos se fracturan fácilmente, con muy diversos grados de gravedad. Osteopetrosis La enfermedad de Albers-Schonberg ocasiona aumento generalizado de la densidad ósea, causado por una
insuficiente resorción ósea hereditaria. Síndrome Prader-Willi Ocasionado por daño al cromosoma 15, se manifiesta con hipotonía muscular, obesidad, desarrollo sexual incompleto y retraso mental. Síndrome X frágil Una de las enfermedades genéticas más frecuentes como causa de retraso en el desarrollo psicomotriz, puede también manifestarse como déficit de atención o hiperactividad. Síndrome de Angelman Patología del cromosoma 15 que provoca alteraciones neurológicas, principalmente retraso mental, rigidez, falta de habla, convulsiones y risa exagerada. Síndrome de Down Conjunto de síntomas y signos causados por una alteración cromosómica en que existe un cromosona 21 extra, para dar un cariotipo 47XY en vez del 46XY tradicional. Síndrome de Klinefelter Condición en que los cromosomas sexuales XY son sustituidos por el trío XXY, ocasionando diversas manifestaciones de expresión muy variable: problemas de aprendizaje, personalidad, ginecomastia, infertilidad y osteoporosis, entre muchos otros. Síndrome de Turner Conjunto de síntomas ocasionadas por la ausencia o falta de expresión de uno de los dos cromosomas femeninos (X) que habitualmente tiene cada mujer, formando un cariotipo 46X0 en lugar del 46XX normal. Síndrome de Williams Patología del desarrollo caracterizada por una tríada de características faciales típicas, hipercalcemia infantil, y estenosis aórtica supravalvular. Síndrome de Russell-Silver - pcs.adam.com/ency/article/001209.htm Definición, causas y manifestaciones clínicas.
